4/ NHẬN BIẾT HỘI CHỨNG TỰ KỶ

BỆNH TỰ KỶ

Bệnh Tự kỷ là gì?
Bệnh tự kỷ là một sự rối loạn phát triển ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp của con người, đến hình thức quan hệ với người khác và đáp ứng phù hợp với con người trong môi trường. Chứng tự kỷ bắt đầu trong thời thơ ấu và được cho là một rối loạn suốt đời. Một vài triệu chứng có liên hệ với chứng tự kỷ có thể thay đổi trong số những cá nhân, nhưng nói chung những người tự kỷ có xu hướng suy giảm quan hệ xã hội, giao tiếp, vận động và cảm giác mà điều này ảnh hưởng đến hành vi ứng xử của họ. Những người bị tự kỷ nặng có thể có chỉ số thông minh dưới trung bình, hầu như thiếu những kỹ năng ngôn ngữ, hay chậm phát triển ngôn ngữ. Một số cá nhân bị tự kỷ dường như khép kín với bên ngoài và không hứng thú với người khác, có vẻ bị đóng khung trong những hành vi lặp đi lặp lại và những kiểu mẫu suy nghĩ cứng nhắc. Người tự kỷ có thể biểu lộ những chuyển động thân thể lặp lại như vỗ, gõ nhẹ ngón tay, đu đưa hay lắc lư thân thể. Những cá nhân bị tự kỷ có thể cho thấy một loạt những hành vi ứng xử: hiếu động thái quá, thiếu chú ý, bốc đồng, sự hung tính, và tự gây thương tích.
Bệnh tự kỷ được phát hiện khi nào?
Năm 1943 Bs.Leo Kanner làm việc tại Bệnh viện Johns Hopkins (Hoa Kỳ) đã nghiên cứu một nhóm 11 trẻ em cùng bài viết với tựa đề chứng tự kỷ ở trẻ nhỏ bằng tiếng Anh. Cùng thời gian đó (1944) một nhà khoa học Đức, Bs. Hans Asperger, mô tả một dạng nhẹ hơn của rối loạn với tên gọi hội chứng Asperger. Như vậy hai rối loạn này ngày nay được mô tả và liệt kê trong Sổ Tay Chẩn Đoán và Thống Kê Những Rối Loạn Tâm Thần (DSM- IV).
Tất cả những rối loạn này được đặc trưng bằng việc thay đổi mức độ của sự suy giảm trong những kỹ năng giao tiếp, những tác động xã hội, và những mẫu hành vi nghèo nàn, lặp lại và rập khuôn.
Bệnh tự kỷ xuất hiện ở trẻ khi nào?
Những rối loạn phổ tự kỷ thông thường được phát hiên đáng tin cậy là lúc 3 tuổi, và trong một số trường hợp sớm hơn khoảng 18 tháng tuổi. Những nghiên cứu đưa ra giả thuyết là nhiều trẻ em có thể được xác định chính xác lúc 1 tuổi hay thậm chí sớm hơn. Sự xuất hiện của bất kỳ dấu hiệu cảnh báo nào về rối loạn tự kỷ là lý do để đứa trẻ được đánh giá bởi một nhà chuyên môn trên những rối loạn này.
Thông thường đầu tiên bố mẹ chú ý đến những hành vi khác thường ở đứa con của họ. Trong một số trường hợp, đứa trẻ dường như có sự khác biệt từ khi sinh, không đáp ứng vui vẻ đến những người xung quanh hay tập trung chăm chú vào một tiểu tiết trong khoảng thời gian dài. Những dấu hiệu đầu tiên của chứng rối loạn tự kỷ có thể cũng xuất hiện ở trẻ mà có vẻ phát triển bình thường. Khi một đứa trẻ chập chững biết đi nói bập bẹ ê... a.. đột nhiên trở nên yên lặng, thu mình, tự tấn công, hay thờ ơ với giao tiếp xã hội, có một điều gì đó bất thường. Nghiên cứu cho thấy cha mẹ thông thường có thông báo chính xác về những vấn đề phát triển, dù họ có thể không nhận thức rõ bản chất cụ thể hay mức độ của vấn đề.
Những rối loạn phát triển lan tỏa hay rối loạn tự kỷ là phạm vi của một dạng bệnh nặng được gọi là rối loạn tự kỷ đến một dạng nhẹ hơn, là hội chứng Asperger. Nếu một đứa trẻ có tất cả những triệu chứng của những rối loạn này, nhưng không thấy tiêu chuẩn đặc hiệu cho tất cả, chẩn đoán được gọi là Rối Loạn Phát Triển Lan Toả Không Đặc Hiệu (PDD- NOS). Những rối loạn rất nghiêm trọng khác nhưng hiếm gặp cũng bao gồm trong rối loạn phổ tự kỷ là hội chứng Rett và Rối Loạn Tan Rã Thời Thơ Ấu.
Triệu chứng tự kỷ là gì?
Những Người bị tự kỷ biểu hiện một loạt những triệu chứng, từ sự suy giảm trong tương tác xã hội và truyền đạt đến những mẫu hành vi lặp đi lặp lại và giới hạn hứng thú và hoạt động.
+ Tương tác xã hội:
- Sự Suy giảm trong việc sử dụng những hành vi không lời như sự tiếp xúc mắt, sự biểu lộ nét mặt, dáng điệu cơ thể và những cử chỉ.
- Sự Thất bại trong phát triển những quan hệ đồng lứa thích hợp với mức độ phát triển.
- Thiếu sự tương tác xã hội tự nhiên, không chia sẻ sự thích thú, không thể hiện đưa tay hay chỉ trỏ những đối tượng quan tâm cho người khác thấy.
- Thiếu sự tác động qua lại về giao tiếp hay cảm xúc.
- Thiếu sự đa dang, sáng tạo khi giả vờ hoặc chơi giả vờ phù hợp với mức phát triển.
+ Kỹ năng giao tiếp:
- Trì hoãn hoặc thiếu toàn diện trong việc phát triển ngôn ngữ nói.
- Trong tiếng nói của những cá nhân, bất thường khi khởi đầu hay duy trì cuộc nói chuyện với những người khác.
- Ngôn ngữ định hình, rập khuôn hay lặp đi lặp lại.
+ Những mẫu Hành vi:
- Bận tâm với một hoặc nhiều mô hình hành vi lặp lại và đơn điệu, bất thường về cường độ hay mục tiêu của hành vi.
- Không linh hoạt đối với những thói quen hay nghi thức.
- Những sự chuyển động thân thể Lặp lại (bàn tay hay ngón tay gõ gõ, xoắn vặn hoặc chuyển động khác thường toàn bộ thân thể).
- Bận tâm với những bộ phận của đồ vật, như những bánh xe ô tô đồ chơi, hơn là sự quan tâm đến toàn bộ chiếc xe.
+ Những hành vi liên quan khác:
- Hay gây hấn.
- Quá hiếu động.
- Những xu hướng tự gây hại.
- Tính hay cáu giận.
Những cá nhân bị tự kỷ cũng có thể phát triển những triệu chứng đa dạng khác nhau, những rối loạn tinh thần cùng lúc xuất hiện những rối loạn tăng động kém chú ý (ADHD), (chứng) loạn tâm thần, sự buồn chán, rối loạn ám ảnh cưỡng bức và những rối loạn lo âu khác. Khoảng 25 % trẻ em và những thanh niên bị tự kỷ biểu hiện những cơn kích động bất thường. Những cá nhân bị tự kỷ cũng có thể có biểu hiện những hành vi phá phách. Chúng có thể tấn công lại bản thân hay những người khác, hay có nhiều cơn thịnh lộ.
Điều gì gây ra bệnh Tự kỷ?
Không một ai biết chính xác điều gì gây ra bệnh tự kỷ, nhưng những nhà khoa học cho rằng hai nhân tố là: di truyền học và môi trường có thể đóng một vai trò quan trọng. Nghiên cứu Gần đây cho thấy bệnh tự kỷ có liên quan đến những bất thường trong cấu trúc hay chức năng của não. Các nghiên cứu đang diễn ra nhằm khảo sát liệu có phải bệnh tự kỷ ảnh hưởng đến những vùng riêng biệt của não, hoặc xem có những vấn đề về sự truyền tín hiệu từ bộ phận này sang bộ phận khác của não.
Có một vài cuộc nghiên cứu ở trẻ sinh đôi cùng trứng cho thấy bệnh tự kỷ có thể do di truyền. Những cha mẹ mà có một đứa trẻ bị tự kỷ thì có một nguy cơ nhỏ là đứa thứ hai cũng bị tự kỷ, cũng gợi ý đến vai trò của di truyền học. Hiện nay, những nhà khoa học đang nghiên cứu những bất thường trong mã di truyền và gene cụ thể để xác định vai trò mà sự di truyền có thể có trong bệnh tự kỷ.
Bệnh Tự kỷ được chẩn đoán như thế nào?
Thông thường đầu tiên các bậc phụ huynh nhận ra hành vi bất thường ở đứa con của họ trong thời kỳ thơ ấu, như tính không đáp ứng với âm thanh hay không có sự tiếp xúc bằng mắt. Trong những trường hợp khác, cha mẹ có thể chú ý đến đứa con của họ bị thoái lui hay không đạt được những mốc phát triển bình thường.
Hiện thời, phòng thí nghiệm và những công nghệ chụp ảnh não chưa được xem là những công cụ đáng tin cậy chẩn đoán bệnh tự kỷ. Vì vậy mà có nhiều sự rối loạn thần kinh và các bệnh tâm thần khác cũng như bệnh tự kỷ không được chẩn đoán thông qua một cuộc kiểm tra sức khỏe. Ngoài ra, có những vấn đề khác như không có khả năng nghe, vấn đề về tiếng nói hay các rối loạn thần kinh khác cũng có thể gây ra những triệu chứng tương tự như bệnh tự kỷ và cần phải loại trừ đầu tiên.
Khi thấy có vấn đề bác sĩ nhi khoa có thể giới thiệu gia đình tới một chuyên gia như bác sĩ tâm thần nhi, nhà tâm lý học, nhà thần kinh học, hay bác sĩ nhi khoa phát triển để đưa ra một chẩn đoán chung chung. Tiếp theo một chuyên gia thu thập quá trình tiền sử phát triển bệnh học của đứa trẻ và áp dụng thang đánh giá để giúp xác định xem bệnh tự kỷ và nó gây ra những khó khăn gì cho đứa trẻ.