3/ TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN TRẺ TỰ KỶ VÀ CHẨN ĐOÀN PHÂN BIỆT

TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN TRẺ TỰ KỶ

VÀ CHẨN ĐOÀN PHÂN BIỆT

 

a.    Tiêu chuẩn chẩn đoàn

Hiện tại trên thế giới có hai hệ thống phân loại bệnh mang tính quốc tế có thể đưa ra chẩn đoán HCTK là Bảng phân loại bệnh quốc tế (ICD) và Sổ tay thống kê và chẩn đoán các rối loạn tâm thần (DSM), nhưng theo xu hướng chung, các bác sỹ tâm thần thích sử dụng cuốn Sổ tay thống kê và chẩn đoán các rối loạn tâm thần của Hội tâm thần học Hoa Kỳ xuất bản lần thứ 4 ( DSM-IV) vào chẩn đoán hơn vì tính ưu việt của nó như: đầy đủ, chặt chẽ, dễ hiểu, dễ sử dụng (BS. Nguyễn Tú).

Nội dung DSM-IV trong chẩn đoán tự kỷ bao gồm 3 mục là A, B, C:

A.      Có tổng cộng sáu (hoặc nhiều hơn) trong số những yếu tố được mô tả ở (1),(2) và (3) trong đó có ít nhất hai yếu tố ở (1), một ở (2) và một ở (3):

1.  Biến đổi về chất lượng trong các tương tác xã hội được biểu hiện trong ít nhất hai trong những yếu tố sau đây:

a.  Bất thường rõ rệt trong sử dụng những hành vi phi ngôn ngữ đa dạng như: tiếp xúc bằng mắt, vẻ mặt, tư thế, cử chỉ để điều chỉnh các tương tác xã hội.

b.  Mất khả năng thiết lập mối quan hệ với những bạn bè cùng tuổi tương ứng với mức độ phát triển.

c.   Cá nhân không tự ý tìm cách chia sẻ những vui sướng, những thích thú hoặc những thành đạt của mình với người khác (ví dụ: không tìm cách lấy tay chỉ hoặc lấy những đồ vật mà mình quan tâm đến)

d.  Mất sự tác động qua lại về xã hội hoặc cảm xúc.

2.  Biến đổi chất lượng về sự giao tiếp được biểu hiện bởi ít nhất một trong những yếu tố sau đây:

a.  Chậm trễ hoặc mất hoàn toàn sự phát triển ngôn ngữ nói (không có toan tính bù trừ bằng những phương thức giao tiếp khác như cử chỉ hoặc vẻ mặt).

b.  Ở những người có khả năng nói được thì vẫn có rối loạn không rõ rệt khi bắt đầu hoặc duy trì một câu chuyện với người khác.

c.   Sử dụng ngôn ngữ định hình, lặp đi lặp lại hoặc sử dụng ngôn ngữ theo cách riêng của bản thân.

d.  Không có trò chơi “giả vờ” đa dạng và tự ý hoặc không có trò chơi bắt chước và quan hệ xã hội tương ứng với mức độ phát triển.

3.  Tính chất giới hạn, định hình và lặp đi lặp lại trong hành vi và hoạt động được biểu hiện ít nhất một trong những yếu tố sau đây:

a.  Bận tâm tập trung vào một hoặc nhiều kiểu vui thú giới hạn và định hình, bất thường về cường độ hoặc về định hướng.

b.  Gắn bó kiên cố vào những thói quen hoặc những nghi thức đặc biệt và không có ý nghĩa.

c.   Kiểu cách vận động định hình và lặp đi lặp lại. (Ví dụ: vỗ tay, vặn xoắn những bàn tay và ngón tay, cử động phức tạp toàn thân).

d.  Bận tâm dai dẳng đối với một số phần của đồ vật.

B.Chậm trễ hoặc có tính chất bất thường về hoạt động, khởi đầu trước ba tuổi, ít nhất một trong những lĩnh vực sau đây: (1) tương tác xã hội, (2) ngôn ngữ cần thiết để giao tiếp xã hội, (3) trò chơi biểu tượng hoặc tưởng tượng.

C.Rối loạn không thể quy cho hội chứng Rett hoặc Rối loạn tan rã ở trẻ em [1, tr.39- 60], [2, tr.50-52]

b, Chẩn đoán phân biệt

Leo Kanner suy đoán là hội chứng tự kỷ không liên quan gì đến các bệnh y khoa khác. Nhưng những nghiên cứu sau này cho thấy nhiều bệnh y khoa có thể có liên quan đến chứng tự kỷ, xấp xỉ 25 % người bị tự kỷ có biểu hiện động kinh (Rutter, 1970; Volk mar & Nelson, 1990). Với việc nhận ra mối liên hệ với các triệu chứng y khoa, một số nhà nghiên cứu cho rằng mức độ tự kỷ khác nhau phụ thuộc vào việc có hay không có liên hệ với các bệnh y khoa, VD. Bệnh Rubella bẩm sinh (Chess, Fernandez, & Korn, 1978), có thể được cho là có quan hệ với tự kỷ [3, tr.7].

-      Rối loạn Rett

Không như HCTK xuất hiện ở trẻ trai nhiều gấp bốn lần trẻ gái, rối loạn Rett chỉ ảnh hưởng đếntrẻ gái. Các trẻ gái bị rối loạn Rett trong giai đoạn đầu đời phát triển bình thường và đến giai đoạn giữa 5 đến 40 tháng tuổi có xu hướng giảm phát triển vòng đầu. Trẻ bị mất những kỹ năng tinh tế của bàn tay mà trước đây trẻ đã đạt được, thay vào đó là những vận động định hình, lặp đi lặp lại; trẻ bị mất tương tác xã hội, các động tác phối hợp cơ thể đơn điệu và suy giảm nghiêm trọng tính mục đích, mất phối hợp trong đi đứng và cử động thân thể, ngôn ngữ tiếp thu và thể hiên giảm xút nghiêm trọng kết hợp với chậm phát triển tâm thần. [1, tr.48]. Như vậy, điểm giống nhau giữa hội chứng tự kỷ và hội chứng Rett là đều có những suy giảm về giao tiếp, ngôn ngữ, quan hệ xã hội, hành vi và chậm phát triển tâm thần. Tuy nhiên sự khác nhau liên quan đến tỉ lệ giới tính, thời điểm phát bệnh và chỉ số phát triển vòng đầu, đống thời ở hội chứng Rett còn mất đi sự phối hợp các cử động cơ thể mà trước đây trẻ đã từng đạt được.

-         Rối Loạn Tan Rã Thời Thơ Ấu

Rối Loạn Tan Rã Thời Thơ Ấu là bệnh rất hiếm gặp và rất khác so với bệnh tự kỷ, ít nhất là hai năm đầu đời trẻ phát triển bình thường, sự thoái lùi về phát triển xảy ra trước 10 tuổi. Trẻ mất đáng kể khả năng hiểu và diễn đạt ngôn ngữ, kém trong kiểm soát cơ vòng, bàng quang và hậu môn, giảm các kỹ năng vận động, chất lượng giao tiếp kém, xuất hiện hành vi giới hạn định hình lặp đi lặp lại [1, tr.49]. Điểm khác căn bản với hội chứng tự kỷ là thới gian phát bệnh và những yếu tố sinh học như mất kiểm soát cơ vòng, bang quang, hậu môn…

-         Rối loạn Asperger

Đặc trưng chính là bất thường trong quan hệ xã hội; Mất khả năng thiết lập mối quan hệ với bạn cùng tuổi; Không có nhu cầu chia sẻ vui sướng của bản thân cũng như niềm vui của người khác; Thể hiện một số hành vi đơn điệu, định hình, lặp lại; Khó khăn trong tiếp thu và lĩnh hội hành vi phi ngôn ngữ như vẻ mặt, tư thế, tiếp xúc mắt, điệu bộ; Yếu kém trong việc hiểu và thể hiện cảm xúc [1, tr.50]. Hội chứng Asperger khác tự kỷ là không chậm hoặc trì trệ trong phát triển trí tuệ, ngôn ngữ và nhận thức.

-         Rối Loạn Phát Triển Lan Tỏa Không Đặc Hiệu

Rối Loạn Phát Triển Lan Tỏa Không Đặc Hiệulà một thuật ngữ khá mơ hồ sử dụng cho những trẻ không hội đủ các tiêu chuẩn chẩn đoán chuyên biệt. Theo những nhà tâm thần Mỹrối loạn này nên được sử dụng khi có sự suy giảm trầm trọng và lan tỏa trong phát triển tương tác xã hội qua lại và những kỹ năng giao tiếp ngôn ngữ và phi ngôn ngữ [1, tr.51]. Khi được chẩn đoán Rối Loạn Phát Triển Lan Tỏa Không Đặc Hiệutrẻ không có những triệu chứng đặc trưng như bệnh tự kỷ hoặc những rối loạn khác trong Rối Loạn Phát Triển Lan Tỏa. Trẻ bị hội chứng này có một số biểu hiện giống như trẻ tự kỷ, nhưng không hội đủ các tiêu chí đặc trưng trong chẩn đoán tự kỷ.

-         Hội chứng Landau-Kleffner (LKS)

Landau-Kleffner Syndrome (LKS) hoặc chứng mất ngôn ngữ và động kinh mắc phải ở trẻ em. LKS có thể xuất hiện độc lập hoặc nằm trong bệnh tự kỷ, đặc biệt hay nằm trong bệnh Rối Loạn Tan Rã Thời Thơ Ấu. Trẻ LKS biểu hiện nhiều hành vi tương tự như trẻ tự kỷ nhưng trong tất cả các trường hợp LKS đều có sóng điện não bất thường xuất hiện từ hoạt động bất thường của não. Khoảng chừng 80% trường hợp, có những cơn co giật, cho dù những cơn co giật này chỉ xảy ra khi ngủ. Hầu hết trẻ LKS phát triển bình thườngđến giai đoạn thoái lùi khoảng từ 3 đến 7 tuổi. Sự mất khả năng nghe có thể xuất hiện đột ngột hay từ từ và dần dần ảnh hưởng đến ngôn ngữ nói của trẻ, sau đó dẫn đến mất ngôn ngữ hoàn toàn [1, tr.52]. Trẻ bị hội chứng này có một vài biểu hiện như trẻ tự kỷ, nhưng khác với trẻ tự kỷ là có tổn thương não bộ một cách rõ ràng.

Ngoài ra, khi chẩn đoán HCTK, các bác sỹ tâm thần còn lưu ý đến các rối loạn khác như: Hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng manh, Sơ củ não, …

Khi phân biệt các rối loạn trên với HCTK, chúng ta cần lưu ý như sau: Chứng tự kỷ luôn xuất hiện trước 36 tháng tuổi, TTK có thể chậm nói và ngại giao tiếp lúc 18 tháng tuổi. Có những trẻ hoàn toàn không nói và sống trong “thế giới riêng biệt của mình”. Đa số TTK có sự phát triển thoái lui không rõ rệt, trẻ có thể mất khả năng nói ngay cả những từ trẻ đã từng nói trước đây. Khi đến khám, các phụ huynh thường nói trẻ phát triển bình thường từ 0 đến 1,5 tuổi, họ chỉ thấy có những hành vi khác lạ như: cách nhìn, cách chơi và khả năng hòa nhập xã hội khi trẻ được 18 đến 20 tháng tuổi. Những biểu hiện thông thường mà các phụ huynh thường thấy đầu tiên ở TTK là thiếu sự vui vẻ, không thích khi được cưng nựng, không biểu hiện mối giao cảm, tự chơi một mình và “nhốt mình” vào thế giới riêng biệt, trẻ có thể ngồi hàng giờ với những hoạt động nhàm chán, thường thờ ơ với mọi người và những kích thích từ môi truờng xung quanh (đứa trẻ được gọi tên nhiều lần và thậm chí kêu to nhưng chúng vẫn lờ đi như thể bị điếc). Sắp xếp các đồ chơi thành hàng, quay các bánh xe, chạy vòng vòng và đi nhón gót. Nếu như có một kích thích nào của người khác phù hợp với sở thích, chúng sẽ chạy lại tức thì. Một vài trẻ có hành vi tự hủy hoại như đập đầu vào tường, nền nhà, cắn bàn tay của mình. Có những trẻ có hành vi đập tay, dậm chân và những cơn nóng giận cực điểm; đặc biệt là khi chúng bị bắt buộc phải thay đổi thói quen hàng ngày.

 TÀI LIỆU THAM KHẢO

1.           Hamilton L.M. (2000), Facing Autism, Water Brook Press, U.S.A.

2.           Ives M. and Munro N. (2002), Caring For A Child With Autism, Jessica Kingsley Publishers, London, UK.

3.           Volkmar F.R., Paul R., Klin A., Cohen D. (2005), Handbook of Autism and Pervasive Developmental Disorders, Volume Two, Published by John Wiley & Sons, Inc., U.S.A.